Reproducción asistida: técnicas complementarias

Test genético de portadores

Antes de quedarse embarazada, este test genético de portadores es de gran utilidad. Permite detectar en sus futuros padres la presencia de genes que podrían ser responsables de enfermedades genéticas en sus hijos.

Un gran número de personas son portadores de enfermedades genéticas (recesivas), portadores asintomáticos y portadores sanos, es decir, que no manifiestan la enfermedad. De hecho, ni saben que lo son pero que pueden transmitirla a su descendencia. El problema aparece cuando los 2 miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad porque en este caso, el futuro hijo tiene un 25% de probabilidad de padecer esta enfermedad genética.

Se calcula que un 3% de las parejas son portadoras de la misma enfermedad genética y por tanto tienen un riesgo elevado de transmitirla a su descendencia.

Con el test genético de portadores de enfermedades genéticas (qCarrier®) se pueden detectar unas 250 enfermedades genéticas que tienen una gran incidencia sobre la salud del bebé. Dentro de estas enfermedades encontramos la Fibrosis Quística, el síndrome de X frágil, talasemia, diabetes neonatal, atrofia muscular espinal, etc.

El test genético de portadores se realiza a partir de una muestra de sangre de los padres y del estudio de su ADN.

¿Quién puede beneficiarse de este test?

Todos tenemos mutaciones en nuestros genes, pero este test nos permite ver si estas alteraciones afectan genes que pueden causar una enfermedad genética a la descendencia. Por tanto, el test qCarrier® se recomienda a TODAS las parejas que quieran quedarse embarazadas, ya sea de manera espontánea como si deben someterse a una técnica de reproducción asistida.

Esquema portadores

Resultado y opciones reproductivas

El resultado obtenido del test genético de portadores permite a su pareja tomar una decisión mucho más objectiva y segura sobre su futura descendencia.

Conocer el riesgo de transmisión a la descendencia de estas más de 200 enfermedades genéticas permite al equipo médico y a los futuros padres decidir cuál es la mejor opción reproductiva.

En el caso que los 2 miembros de la pareja sean portadores de la misma enfermedad genética, las opciones son:

  • Embarazo + Diagnóstico Prenatal (amniocentesis, biopsia de corion, etc.) durante las primeras semanas de embarazo.
  • Fecundación in vitro + Diagnóstico genético Preimplantacional. Solo se transfieren al útero los embriones sanos para la enfermedad estudiada.
  • Técnicas de reproducción asistida utilizando óvulos de donante o semen de banco que no sean portadores de esta enfermedad.

Técnicas compatibles

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