Hijos más sanos gracias al test de detección de enfermedades genéticas

18/10/2016

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Se calcula que 1 de cada 100 niños nacidos tienen una enfermedad de origen genético. Se trata de enfermedades que tienen una gran incidencia tanto en la calidad de vida como en la capacidad de supervivencia del recién nacido.

Mucha gente es portadora de enfermedades genéticas (recesivas) aunque en la mayoría de los casos son portadores sanos que no manifiestan la enfermedad, portadores que no saben que lo son. El problema es que si los 2 miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el futuro hijo tiene un 25% de posibilidades de desarrollar dicha enfermedad genética.

Actualmente, gracias al TEST GENÉTICO (qCarrier) se puede detectar en los futuros padres la presencia de más de 200 genes responsables de enfermedades como la Fibrosis quística, el síndrome X-frágil, las talasemias, la Diabetes neonatal, etc.

En función del resultado obtenido, la pareja puede adaptar de una manera más objetiva y segura su plan reproductivo. Conocer el riesgo de transmisión de estas 200 enfermedades genéticas a la descendencia permite a los profesionales y a los futuros padres saber cuál es la mejor opción reproductiva.

En el caso que los 2 miembros sean portadores hay diferentes opciones:

  • Embazo (espontáneo o mediante técnicas de reproducción asistida) y diagnóstico prenatal (amniocentesis, biopsia de corion, etc) durante las primeras semanas de embarazo.
  • Fecundación in vitro + Diagnóstico genético preimplantacional. Sólo los embriones sanos para la enfermedad estudiada son transferidos al útero materno.
  • Técnicas de reproducción asistida con óvulos o semen de donante que no sean portadores de dicha enfermedad.

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